У світі існують рідкісні хвороби, яких налічується близько 7 тисяч. Деякі з них можуть видатися дивними і незрозумілими, а деякі – моторошними через те, як вони можуть спотворювати людей.
НСН з посиланням на РБК-Україна розповідає про 10 найрідкісніших з них.
Які бувають рідкісні хвороби – 10 найдивніших недугів у світі
Синдром авто-пивоварні
Як зазначають дослідники з Global Genes, це одна з найрідкісніших хвороб. І хоча людям з цим недугом не треба витрачатися на алкоголь, щоб відчути сп’яніння, заздрити їм не треба.
У цих людей – рідкісне захворювання під назвою “синдромом авто-пивоварні” або синдромом ферментації кишечника, при якому в кишечнику людини виробляється чистий алкоголь (етанол) після вживання їжі, багатої на вуглеводи.
Це відбувається через надлишок Saccharomyces cerevisiae – різновиду дріжджів у кишечнику, що призводить до процесу бродіння, в результаті якого виробляється етанол.
Деякі симптоми, які супроводжують цей стан, включають відрижку, синдром хронічної втоми, запаморочення, дезорієнтацію, похмілля і синдром подразненого кишечника.
Щоб впоратися з хворобою, людям з нею доводиться переглядати дієту: їсти менше вуглеводів і більше білка.
Синдром іноземного акценту
Це порушення мови, яке виникає через пошкодження частин мозку, що відповідають за координацію мови.
Таке пошкодження головного мозку може бути результатом інсульту або черепно-мозкової травми, а мовне порушення, що розвивається змушує людину звучати так, ніби вона раптово заговорила з іноземним акцентом або ж навіть іноземною мовою.
Іноді люди, які знали кілька мов, після травми починали спілкуватися однією з мов, водночас втративши здатність говорити іншими. Іноді відбуваються саме зміни акценту, наприклад з американського англійського на британський англійський.
Синдром рибного запаху
Коли у людини виникає триметиламінурія, в просторіччі відома як “синдром запаху риби”, людський організм виробляє неприємний запах тіла, що нагадує запах гниючої риби, через піт, подих і сечу.
Це відбувається, коли організм не в змозі руйнувати органічну сполуку тріметіламін, яка і відповідає за цей сильний “рибний” запах. Причина цьому – генна мутація.
Цікаво, що інтенсивність неприємного запаху може змінюватися з часом, а також відрізняється у різних людей. Однак, характер цього стану зазвичай чинить серйозний вплив на повсякденне життя людини і її психічне здоров’я.
Фатальне сімейне безсоння
Цей стан є генетичним, спадковим дегенеративним захворюванням головного мозку, при якому людина може відчувати важкі форми безсоння, що рано чи пізно призведе до погіршення загального фізичного і психічного стану.
Більше того, сімейне безсоння буває і зі смертельними наслідками через порушення таких важливих процесів, як дихання, частота серцевих скорочень і температура тіла.
При “фатальному сімейному безсонні” пошкоджені білки накопичуються в таламусі, області мозку, яка відіграє вирішальну роль в здатності людини рухатися і відчувати. Це викликає пошкодження клітин головного мозку і призводить до серйозних фізичних і психічних симптомів.
Синдром Протея
Це рідкісне захворювання при якому різні типи тканин – кістки, шкіра, а також тканини органів чи артерій починають непропорційно рости.
Цей синдром виникає через мутації хоча й не успадковується генетично. При чому при народженні дитина може виглядати здоровою, адже інтенсивний ріст тканин зазвичай з’являється у віці від 6 до 18 місяців. Стан людей погіршується з плином часу.
Синдром може викликати цілий ряд інших проблем зі здоров’ям, у тому числі розумову відсталість, поганий зір, судоми, а також неракові пухлини і тромбоз глибоких вен кінцівок.
Таких людей колись називали “людина-слон” і публічно показували. Зараз вчені намагаються знайти лікування від цього дивного синдрому.
Синдром Аліси в Країні Чудес
Синдром Аліси в Країні Чудес (AIWS), названий на честь класичних книг Льюїса Керролла, в яких Аліса росте і зменшується, являє собою розлад мозку, який погіршує сприйняття людиною розміру.
Також він відомий як синдром Тодда, або ліліпутні галюцинації. Люди з таким захворюванням можуть відчувати зміну себе або навколишнього середовища, в результаті чого вони сприймають свої частини тіла або зовнішні об’єкти як більші чи менші, ніж вони є насправді.
Наразі неясно, що саме є причиною виникнення AIWS – епілепсія, пухлини головного мозку, використання психоактивних препаратів або вірус Епштейна-Барра.
Цей розлад найчастіше зустрічається у дітей і часто зникає на той час, коли вони досягають підліткового віку. Проте він може зберігатися і в зрілому віці.
Алергія на воду
Цей стан відомий також як “аквагенна кропив’янка”. У людей, які мають таку хворобу, швидко розвивається свербіж після контакту шкіри з водою, особливо на шиї, руках і верхній частині тулуба.
Навіть плач може привести до появи кропив’янки у деяких людей, а в окремих випадках питна вода може викликати реакцію.
Цікаво, що цей стан частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, і зазвичай це відбувається під час статевого дозрівання або відразу після нього. Основні причини алергії на воду неясні, є лише теорії.
Синдром ходячого трупа
Також відомий як синдром Котара або омана Котара. Синдром названий на честь паризького невролога Жюля Котара, який вперше описав цей стан в 1882 році.
Синдром ходячого трупа – це психічний розлад, при якому людина вважає, що їй не вистачає частин тіла або що вона втратила свою душу чи померла.
Люди з розладом можуть уникати їжі та води, вважаючи, що їм це не потрібно, тому що їх немає, і їх повсякденна діяльність часто включає відвідування кладовищ, щоб бути ближче до смерті. Вони також можуть нехтувати своєю особистою гігієною та фізичним здоров’ям.
Цей синдром може виникати в тому числі після невдалих спроб самогубства, коли люди починають вірити, що насправді вони померли.
В одному з випадків було досліджено мозок людини з такою хворобою. Виявилося, що мозок піддослідного був у вегетативному стані, навіть коли він не спав.
Синдром кам’яної людини
Також відомий як фібродисплазія ossificans progressiva (FOP). Це генетичний стан, при якому м’язи та сполучна тканина, такі як зв’язки та сухожилля, відновлюються у вигляді кістки у відповідь на пошкодження, поступово утворюючи другий скелет і викликаючи нерухомість ураженої ділянки тіла.
Деформовані великі пальці ніг часто є першим симптомом синдрому кам’яного людини, за яким слідують скутість суглобів, проблеми з рухами і з диханням.
Синдром кам’яної людини вражає 1 з 2 мільйонів осіб по всьому світу, він викликаний генетичною мутацією і може бути успадкований від одного з хворих батьків.
Потрібно лише найменше пошкодження, щоб викликати появу кістки при заміні пошкодженого м’яза. Зараз немає ніякого лікування синдрому, а операція з видалення зайвої кістки тільки стимулює ріст кісток.
Синдром чужої руки
Синдром чужої руки (AHS – alien hand syndrome) – це рідкісний моторний розлад, що характеризується мимовільною, але цілеспрямованою діяльністю в одній руці.
Наприклад, людина з цим захворюванням може почати застібати сорочку однією рукою, в той час як інша рука розстібає її, не усвідомлюючи цього.
Іноді пацієнти з AHS можуть також відчувати мимовільні рухи в одній зі своїх ніг, звані явищем інопланетної ноги.
У важких випадках “чужа рука” може бути агресивною. Були повідомлення про те, що люди з цим станом спонтанно били себе і вдаряли себе по плечу, в той час як деякі пацієнти навіть повідомляли, що їх неконтрольована рука намагалася задушити їх.
Ще треш-новини: У Чернігові родина 27 років не виходила з квартири – ЗМІ
