Вперше в Україні лікарі врятували 8-річну дівчинку з рідкісним генетичним захворюванням. Їй не могли встановити діагноз понад три роки.
Про це розповіли на сторінці лікарні «Охматдит».
«Вперше в Україні в Охматдиті провели алогенну трансплантацію кісткового мозку дитині з рідкісним захворюванням: спадковий дискератоз, асоційований із геном RTEL-1, синдром Хойерала-Хрейдерссона», йдеться у повідомленні.
За словами медиків, ця нозологія – це важке генетичне мультисистемне захворювання. У 8-річної Софії воно перетікало у вигляді важкого імунодефіциту, частих інфекційних ускладнень, затримки психомоторного та фізичного розвитку.
При цьому типових шкірно-слизових ознак, характерних для спадкового дискератозу, у дівчинки не виявлялось. З 5 років у дівчини спостерігали негативну динаміка за рахунок прогресії синдрому недостатності кісткового мозку. Внаслідок чого з’явилася у маленької пацієнтки трансфузійна залежність.
Лікарі врятували 8-річну дівчинку з рідкісним генетичним захворюванням
Тому понад три роки дівчинці не могли встановити діагноз. У липні 2023 року її госпіталізували до «Охматдиту».
«Після проведення розширеної діагностики, залучення мультидисциплінарної команди вузькопрофільних спеціалістів, зокрема лікарів-імунологів, Анна Гільфанова, лікарки-генетика з США Christina Shchubelka, ми зрозуміли, що маємо справу із вказаним вище орфанним захворюванням. Враховуючи характер цієї патології, трансфузійну залежність, дані літературних джерел, швидку інвалідизацію, високі ризики формування цирозу печінки та фіброзу легень, ми одразу приступили до планування та проведення ТКМ, який вважається єдиною куративною опцією в такому випадку», розповів лікар, який лікував дівчинку.
Коли стало питання пошуку донора, то виявилося, що мама й тато також є носіями гену, який асоціюють з діагнозом дівчинки. Тоді для пацієнтки знайшли у світовому реєстрі донорів кісткового мозку.
«Софійці успішно провели алогенну трансплантацію від неродинного донора. Це унікальний в Україні випадок. Раніше пацієнти з таким захворюванням могли отримати необхідне лікування тільки за кордоном», кажуть у лікарні.
Ранній період відновлення Софійки пройшов без ускладнень.
Ще новини України: Повітряна атака в ніч на 9 квітня: є жертва, серед поранених діти – все, що відомо
