Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в роботі генетичного кодування. Деякі з них викликають важку інвалідність і не виліковуються засобами сучасної медицини.
Пренатальна діагностика дає змогу виявити такі хвороби на ранніх етапах розвитку плода з тим, щоб батьки могли прийняти зважене рішення про збереження вагітності, а якщо воно буде прийнято, підготуватися до народження особливої дитини.
Пренатальний скринінг
З метою раннього виявлення спадкових хвороб проводиться пренатальний скринінг усіх вагітних. Це обов’язкове неінвазивне обстеження у 1 та 2 триместрі. У першому триместрі воно включає УЗД плоду й біохімічний аналіз крові (аналіз на b-субодиницю ХГЛ і PAPP-A), а у другому — УЗД плоду.
УЗД
Ультразвукове дослідження дає змогу вивчити зовнішній вигляд плода, будову внутрішніх органів, відповідність розвитку терміну гестації. Також в ході УЗД визначають деякі параметри, відхилення яких може вказувати на спадкову патологію.
Сюди входять:
- куприко-тім’яний розмір;
- біпарієтальний розмір (відстань між скронями);
- товщина комірного простору;
- довжина носової кістки.
Також має значення виявлення жовткового мішка (не повинен виявлятися) та ще ряд параметрів, що вказують на нормальне або пов’язане з підвищеними ризиками протікання вагітності.
β-субодиниця ХГЛ
Це унікальна частина молекули хоріонічного гонадотропіну людини — гормону, який починає продукуватися в організмі з моменту настання вагітності. Її високий рівень може бути ознакою синдрому Дауна або ряду інших хромосомних захворювань, а занадто низький — ознакою синдромів Едвардса й Патау.
PAPP-A
Асоційований з вагітністю протеїн А плазми (PAPP-A) дає змогу виявити ризик деяких хромосомних захворювань, але аналіз є інформативним лише з 8 по 14 тижні гестації. Значне зниження його рівня властиво синдромам Дауна, Едвардса, Патау, Корнелії де Ланге. Якщо усі результати відповідають нормі, то цим пренатальна діагностика спадкової патології обмежується.
Інвазивні методи пренатальної діагностики
Скринінг дає змогу лише виявити підвищений ризик тієї чи іншої спадкової патології. Таке відкриття вимагає ретельного підтвердження.
Для цього використовуються методи інвазивної діагностики:
- біопсія хоріона — вилучення для дослідження ворсин хоріона, зародкової оболонки, чий генетичний матеріал ідентичний з генетичним матеріалом плода;
- амніоцентез — пункція навколоплідного міхура з забором зразка навколоплідних вод та з наступним виділенням зародкових клітин та їх вивченням;
- плацентоцентез — вилучення для вивчення зразка плаценти;
- кордоцентез — забір зразка пуповинної крові.
На останньому етапі обстеження може бути виконана фетоскопія — обстеження плода в порожнині матки за допомогою введеного туди ендоскопа. Лікар отримує можливість детально вивчити будову плода й взяти для дослідження зразки його тканини (шкіри), пуповинної крові та амніотичної рідини.
Детальніше про те, де можна пройти високоточну пренатальну діагностику спадкових захворювань за посиланням: https://mdclinics.com.ua/ua/medcenter/lviv/
