Пренатальна діагностика спадкових захворювань

gZs2cJ3upPEZsqtZhIeryD-Z5ljUkW9lTftI-9bAMv5911KNhfxrFKG262S9SGtdXndlVL8HZa0QmoZbLwIlQk8nlpL3SRCFqW9MT0qTqUv1abHONk1tX7fobnloOZo65S6Y2Oo

Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в роботі генетичного кодування. Деякі з них викликають важку інвалідність і не виліковуються засобами сучасної медицини.

Пренатальна діагностика дає змогу виявити такі хвороби на ранніх етапах розвитку плода з тим, щоб батьки могли прийняти зважене рішення про збереження вагітності, а якщо воно буде прийнято, підготуватися до народження особливої дитини.

Пренатальний скринінг

З метою раннього виявлення спадкових хвороб проводиться пренатальний скринінг усіх вагітних. Це обов’язкове неінвазивне обстеження у 1 та 2 триместрі. У першому триместрі воно включає УЗД плоду й біохімічний аналіз крові (аналіз на b-субодиницю ХГЛ і PAPP-A), а у другому — УЗД плоду.

УЗД

Ультразвукове дослідження дає змогу вивчити зовнішній вигляд плода, будову внутрішніх органів, відповідність розвитку терміну гестації. Також в ході УЗД визначають деякі параметри, відхилення яких може вказувати на спадкову патологію.

Сюди входять:

  • куприко-тім’яний розмір;
  • біпарієтальний розмір (відстань між скронями);
  • товщина комірного простору;
  • довжина носової кістки.

Також має значення виявлення жовткового мішка (не повинен виявлятися) та ще ряд параметрів, що вказують на нормальне або пов’язане з підвищеними ризиками протікання вагітності.

β-субодиниця ХГЛ

Це унікальна частина молекули хоріонічного гонадотропіну людини — гормону, який починає продукуватися в організмі з моменту настання вагітності. Її високий рівень може бути ознакою синдрому Дауна або ряду інших хромосомних захворювань, а занадто низький — ознакою синдромів Едвардса й Патау.

PAPP-A

Асоційований з вагітністю протеїн А плазми (PAPP-A) дає змогу виявити ризик деяких хромосомних захворювань, але аналіз є інформативним лише з 8 по 14 тижні гестації. Значне зниження його рівня властиво синдромам Дауна, Едвардса, Патау, Корнелії де Ланге. Якщо усі результати відповідають нормі, то цим пренатальна діагностика спадкової патології обмежується.

8XMeErgaNGTRv_IUP_LPQ3GWa7GQm2_AS9UX0FQ_Hd2tEGWuz1GUylADhZjGWKzMGKQE4WkEgHcGoJd3buAWSO_sQfNqguWncdvUAykYOqzC1qAJLSIxXA4QiTnhS-ina6VhpF8

Інвазивні методи пренатальної діагностики

Скринінг дає змогу лише виявити підвищений ризик тієї чи іншої спадкової патології. Таке відкриття вимагає ретельного підтвердження.

Для цього використовуються методи інвазивної діагностики:

  • біопсія хоріона — вилучення для дослідження ворсин хоріона, зародкової оболонки, чий генетичний матеріал ідентичний з генетичним матеріалом плода;
  • амніоцентез — пункція навколоплідного міхура з забором зразка навколоплідних вод та з наступним виділенням зародкових клітин та їх вивченням;
  • плацентоцентез — вилучення для вивчення зразка плаценти;
  • кордоцентез — забір зразка пуповинної крові.

На останньому етапі обстеження може бути виконана фетоскопія — обстеження плода в порожнині матки за допомогою введеного туди ендоскопа. Лікар отримує можливість детально вивчити будову плода й взяти для дослідження зразки його тканини (шкіри), пуповинної крові та амніотичної рідини.

Детальніше про те, де можна пройти високоточну пренатальну діагностику спадкових захворювань за посиланням: https://mdclinics.com.ua/ua/medcenter/lviv/

To Top