Один из 30. В Никополе живет ребенок с редчайшей болезнью

В Никополе живет мальчик, чье заболевание – одно из редчайших. В мире таких людей 30, а в Украине он, скорее всего, один. Об этом Nikopolnews узнал из сообщения мамы ребенка Светланы.

Антону Болжеларскому 12 лет. Он страдает синдромом Эларса-Данлоса (мутация в гене COL1A2 тип 7В — самый редкий тип). Патология является генетическим заболеванием соединительной ткани, которое вызвано дефектами в белке-коллагене.

Для удобства установите на телефон мобильное приложение сайта. скачать

Особенность синдрома в то, что среди его носителей нет двух людей с одинаковыми симптомами. Именно поэтому символом Эларса-Данлоса считается зебра – ведь нет двух зебр с одинаковыми полосами. Патология плохо изучена.

Чтобы больной прожил дольше и качественнее, необходимы постоянные контроль и диагностика всех систем и органов, лечение и реабилитация.

У Антона проблемы начались с рождения. Огромное количество обследований и диагнозов, курсов лечения, но первопричину смогли установить только после генетического анализа, сделанного в Германии.

Сейчас мальчик значительно ограничен в своей повседневной жизни, редко выходит на улицу из-за истощения организма, снижен иммунитет, гипотония мышц вызывает быструю утомляемость даже при легкой физической нагрузке.

Мама рассказывает:

Привычные подвывихи и гипермобильность всех суставов требуют аккуратного обращения с собой, прыгать и бегать - роскошь, ездить на велосипеде уже нельзя давно (Антон очень любил ездить на велосипеде). Из-за нарушений в работе всей пищеварительной системы необходимо прием спецпитания.
Для меня праздник, когда мы можем вместе погулять, пусть это даже необходимость сдать анализы. За все это время Антону сделано, даже не подсчитать сколько, анализов, обследований: УЗИ и МРТ в том числе. Постоянное лечение по нарушениям в организме, постоянные консультации у всех узких специалистов, сделано 4 операции по разным направлениям.

Но, Антон, несмотря на то, что большую часть жизни проводит таким образом, - жизнерадостный подросток, всесторонне развит, с высоким уровнем интеллекта, любит животных и сострадателен к чужой беде. 


Увлекается и изучает астрономию, физику, химию, квантовую механику.
Находясь в больницах и центрах разных городов мы всегда по мере физических возможностей Антона посещаем музеи, планетарий, парки и, конечно же, книжные магазины (это самое любимое занятие для Антона и обязательный маршрут в любом городе).

Согласно информации, полученной Nikopolnews из сообщения Светланы, в Украине она не нашла больше никого с такой болезнью. А это очень тяжело, когда ты совсем один, и не с кем обменяться опытом, не от кого получить ценный совет. И о болезни своего ребенка толком ничего не знаешь – как, собственно, и врачи.

Мама Антона узнала, что вскоре в Испании пройдет первая конференция, посвященная синдрому Эларса-Данлоса. На нее соберутся передовые медицинские эксперты для обсуждения новейшей информации о заболевании. Для Светланы поездка – это шанс встретиться с такими же редкими людьми, получить ценные сведения, которые помогут ей помогать своему сыну!

Увы, чем более редкая болезнь, тем хуже «зрение» у государства. А такие как Антон зачастую вовсе невидимы для него.

Маме самого редкого в Никополе и Украине ребенка нужна поддержка. Если вы можете ее оказать, звоните (050)901-08-34.

Или пишите: svetlaya76.08@gmail.com

Спасибо!

×

Поделившись в соц-сетях,
вы помогаете нам!

Наверх